Browsing by Author "Dak, Esranur"

Now showing 1 - 2 of 2

İskemik Kalp Hastalarında Homosistein ve Metilentetrahidrofolat Redüktaz (mthfr) Enzimi Gen Polimorfizminin Rolü
(Kadir Has Üniversitesi, 2003) Dak, Esranur; Süsleyici Duman, Belgin
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), vasküler endotel hücreleri için toksik bir madde olan homosistein'in metiyonin amino asidine dönüşümünü sağlayan bir enzimdir. Homosistein, metiyonin metabolizması sırasında oluşan ve sülfür içeren bir amino asittir; kanda arttığında vasküler endotel hücrelerinde ciddî hasarlar yaparak aterotrombotik değişimlere ve böylece hastalarda morbidite ve mortalite'nin artmasına neden olur. Plazma homosistein (Hey) düzeyindeki yükselmeler homosistein metabolizmasında yer alan enzimlerin genetik defektlerinden veya vitamin kofaktörlerinin hatalı beslenmeye bağlı eksikliklerinden kaynaklanır. Moleküller genetik çalışmaları, MTHFR geninde sıkça rastlanan bir mutasyon (C677T)'un plazma Hey düzeylerini artırdığını göstermiştir. Bu nedenle bu çalışmada amacımız; koroner arter hastalarında (KAH) etiyolojik risk faktörü olarak MTHFR genotipleri (C677T, C677C, T677T)'nin dağılımları, genotiplerin boy, kilo, sistolik ve diyastolik kan basıncı, serum lipid düzeyleri, glikoz ve homosisitein düzeylerine etkilerini ve KAH risk faktörlerinin lojistik regresyon analizi ile çalışma grubumuzda hastalık ile ilişkilerini araştırmak idi. Bu amaçla, KAH tanısı ile aorta-koroner by pass uygulanan 80 hasta ve klinik, non-invasiv ve invasiv yöntemlerle KAH'nın bulunmadığı belirlenmiş 49 sağlıklı kişi incelendi. MTHFR genotipleri, polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve restriksiyon uzunluk parça polimorfizmi (RFLP) yöntemlerinin uygulanması ile saptandı. MTHFR genotiplerinin sıklıkları ve bunların boy, kilo, sistolik ve diyastolik kan basıncı, serum lipid, glikoz ve homosisitein düzeylerine etkileri karşılaştırıldı. Kesim bölgesi her iki allelde bulunan (T/T) kişiler aterosklerotik ve kontrol gruplarında, sırasıyla % 2.5, % 2.04, her iki allelde bulunmayanlar (C/C): % 21.25, % 46.93, heterozigotlar ise (C/T): % 76.25, % 51.03 olarak bulundu. Hasta grubunda, MTHFR geni C/C genotipinin C/T genotipindekilere kıyasla daha yüksek glikoz (pS0.001) düzeylerine, BKİ'nin (p£0.05) ise daha düşük değerlere sahip olduğu bulundu. Insüiine bağımlı olmayan diyabetes mellitus (NIDDM), şişmanlık ve sigara KAH için bağımsız birer risk faktörü olmadıkları, hipertansiyon, dislipidemi ve hiperhomosisteinemi'nin hastalık oluşumunu arttırıcı, MTHFR C/C genotipinin ise hastalıktan koruyucu etkisi olduğu saptandı.
Citation - WoS: 9
Citation - Scopus: 12
Lipoprotein lipase gene polymorphism and lipid profile in coronary artery disease
(COLL AMER PATHOLOGISTS, 2004) Duman, Belgin Süsleyici; Türkoğlu, Caner; Akpinar, Belhhan; Güden, Mustafa; Vertii, Alexey; Dak, Esranur; Çağatay, Tülin; Günay, Demet; Buyukdevrim, Ahmet Sevim
Context.-Lipoprotein lipase (LPL) plays a central role in lipid metabolism hydrolyzing triglyceride in chylomicrons and very-low-density lipoproteins. The PvuII polymorphic variant of LPL gene is common and might affect risk of coronary artery disease (CAD). Objective.-Our aim was to determine whether LPL-PvuII polymorphism can be considered to be an independent risk factor or a predictor for CAD in Turkish subjects. Design.-We used polymerase chain reaction and restriction enzyme digestion to determine the distribution of the previously described C-->T transition that causes a PvuII polymorphism in intron 6 among healthy blood donors of Turkish origin and among angiographically confirmed CAD patients with comparable ethnic backgrounds. Results.-For the PvuII genotypes within the CAD group (n = 80) the +/- genotype was found in 39 individuals (48.8%) whereas 25 (31.3%) carried the +/+ genotype and 14 (17.5%) carried the -/- genotype. Within the control group (n = 49) the -/- genotype was found in 19 individuals (38.8%) 16 (32.7%) carried the +/- genotype and 14 (28.6%) carried the +/+ genotype. The genotype frequency distribution was significantly different (P = .049) in the CAD and control study groups. The most frequent genotype among CAD patients was +/-